המחלה Cystic Fibrosis (בקיצור C.F) נקראת בעברית "לייפת כיסייתית".
סיסטיק פיברוזיס, CF, הינה מחלה גנטית, אוטוזומלית רצסיבית, הבאה לביטוי כמחלה רב מערכתית. זו אחת מהמחלות הגנטיות השכיחות יותר המופיעה ב- 1 מתוך 2500 תינוקות לבנים.
מחלת הסיסטיק פיברוזיס, CF, נגרמת כתוצאה מפגם בחלבון ה- CFTR
(Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) הנמצא על כרומוזום מס’ 7 אשר גורם להפרעה בהעברת יונים, במיוחד כלור ונתרן (מלח) דרך תאי אפיתל (תאים המצפים את צינורות הגוף).
עקב הפרשה דלה של כלור ונתרן מהצינוריות אין ספיחת נוזלים וההפרשות נעשות צמיגות וגורמות לחסימות בכל מיני מערכות בגוף כמו: דרכי הנשימה, דרכי המרה, בלבלב ובמערכת הרבייה הזיכרית. בבלוטות הזיעה והרוק יש הפרשה מוגברת של מלח, הגורמת לזיעה מלוחה. קיימת סכנה לאיבוד מוגבר של נוזלים ומלחים עד מצב של התייבשות.
החסימה בדרכי הנשימה גורמת לזיהומים חוזרים עם תגובה דלקתית קשה והרס איטי של דרכי נשימה והריאות. החסימה בלבלב גורמת לחוסר הפרשה של אנזימים למעי החיוניים לספיגתו של המזון. על כן, אם לא נוטלים אנזימים מלאכותיים תיתכן בעיה של תת תזונה ויציאות מרובות.
המחלה מתבטאת בתסמינים הבאים :
– שיעול עקשני וליחה מרובה.
– דלקות ריאה חוזרות.
– משקל ירוד למרות שהתיאבון הוא בריא.
– פעילות מעיים לא תקינה, לעתים שלשולים כרוניים, פעולות מעיים תכופות, רבות נפח, שמנוניות ומפיצות ריח רע.
– טעם מלוח של העור.
– התאלות (התעגלות דמוית אלה) של קצות אצבעות הידיים והרגלים.
כל אחד מהתסמינים האלה אינו מיוחד רק ל- CF הם עלולים להופיע גם במחלות אחרות. אולם כאשר רבים מן התסמינים מופיעים יחד, הם משמשים רמז לרופא ויקלו עליו לעשות אבחנה מדויקת.